【即時新聞】鏡湖醫院公佈本澳首例罕見病先天性血栓性血小板減少性紫癜（簡稱cTTP）個案，並引入ADAMTS13酶替代療法。鏡湖醫院副院長張振榮表示，鏡湖作為大灣區首個引入有關療法的醫療機構，實現與國際前沿療法的快速接軌，不僅讓本地患者受益，相信隨著“港澳藥械通”政策的實施深化，內地患者也可以通過在該院診療，盡早受惠於這一尚未在國內上市的創新藥，使鏡湖醫院成為連接港澳與內地罕見病診療資源的重要樞紐。

據介紹，血栓性血小板減少性紫癜（TTP）是一種罕見但危及生命的血液疾病，每100萬人中約有2至6人發病。其主要特徵包括全身小血管內形成大量微小血栓，導致血小板消耗、紅血球破壞，並可能影響多個器官功能。

鏡湖醫院兒科副主任顧問醫生陳彥指出，TTP分為兩類：先天性TTP（cTTP）和免疫性TTP（iTTP），當中 cTTP僅佔所有病例的5%，部分患者在新生兒期便已發病。本澳首例個案於2017年由該院根據臨床症狀初步診斷為TTP，隨著基因檢測技術的進步，直至2024年確診為cTTP。患者為一名現年14歲2個月的男童，於2011年足月順產出生，出生後25小時即出現皮膚黃染加重， 經1次換血治療及持續雙面光療後症狀緩解並出院，此後病情反覆發作，至今已因感染後發熱伴血小板減少而7次入院接受治療。

傳統上，治療cTTP個案主要採用血漿輸注療法，以補充患者體內缺乏的ADAMTS13酶，但需每1至3周進行一次，頻繁輸注可能增加患者感染或過敏風險，還需考量其心臟負荷能力。而新的預防性或按需酶替代療法（ERT）為靜脈注射，可提供穩定酶水平，相對感染風險較低。

澳門為粵港澳大灣區首個引入ADAMTS13 ERT治療法的地區，所採用的注射用阿帕達酶α是全球首個重組ADAMTS13蛋白藥物，已獲美國、日本及歐洲等地上市許可，用於兒童和成人cTTP患者的預防性或急性發作時的治療。

本澳首例cTTP病人目前病情穩定，日後若急性發作，有機會應用最新ERT治療，成為澳門首宗使用個案。不過，陳彥又提到，有關治療的經濟負擔較大，呼籲社會各界加強對罕見病群體的關注與支援，讓患者能獲得更及時、可負擔的治療與照護。